Невозможность или неспособность зачать ребенка, синдром невынашивания беременности, бесплодие – все это звенья одной цепи, и семейные пары, не имеющие детей, должны обследоваться на предмет зачатия. Одним из факторов мужского бесплодия является снижение активности репродуктивной функции, вызванное перенесенными болезнями мочеполовой системы, нарушением сперматогенеза или другими генетическими мутациями.
Роль мужского фактора в зачатии и беременности
Полноценная сексуальная жизнь без применения контрацептивов по логике должна привести к зачатию, однако у почти 12% семейных пар этого не происходит (данные ВОЗ). Здоровье женщины в этом случае играет значительную роль, но если по женской линии проблем нет, то мужчина, кроме обычных анализов, обязан пройти генетическое обследование.
Причины бесплодного брака в 40% заключаются в состоянии здоровья мужчины, он ответственен и за вынашивание беременности супругой, поскольку генетики предполагают, что выкидыши в первом триместре могут быть спровоцированы «отбраковкой» дефектных эмбрионов, изменения в которых вызваны мутацией Y хромосомы. Повторяющиеся самопроизвольные аборты на ранних сроках – это веская причина подозревать генетическое бесплодие у мужчин, спровоцированное различными факторами.
Существенные дефекты сперматозоидов могут быть не видны в спермограмме, поэтому кроме обычного биохимического теста рекомендуется сделать цитологическое и молекулярно-генетическое исследование для оценки состояния генетического аппарата мужчины.
Необходимо знать, что в проблеме бесплодия мужчин развитие половины тяжелых форм заболевания вызывают генетические причины, обусловленные нарушением сперматогенеза, который в норме является точно контролируемым процессом. За созревание сперматозоидов отвечает почти 2 тысячи генов, и сбой на любом участке ведет к разному по этиологии и сложности дефекту, который в свою очередь может вызывать от небольших изменений в активности сперматозоидов до полной дисфункции половых клеток.
Врожденная патология генетического аппарата
В числе генетических факторов мужского бесплодия можно выделить три основных:
– нарушения на уровне хромосомных аберраций;
– изменения на уровне гена (генные мутации);
– поражения на уровне цепочки ДНК.
Визуально эти изменения проследить невозможно, поэтому необходима генетическая диагностика с помощью цитогенетических методов, показывающих состояние половых клеток мужчины. Другими способами хромосомные аномалии выявить невозможно.
По результатам генетического исследования делаются выводы о возможности оплодотворения здоровой яйцеклетки искусственным способом с нормальным протеканием беременности и рождением ребенка без генетических отклонений. Только врач генетик после полного обследования может с большой долей вероятности сказать, допустимо ли зачатие через процедуру ИКСИ или ЭКО, когда весь процесс оплодотворения происходит in vitro.
Самыми распространенными патологиями являются синдром Клайнфельтера и дисомия Y, причем, чем раньше определен кариотип плода, тем выше возможности заместительной гормональной терапии. Обнаружение мутации в гене CFTR свидетельствует о муковисцидозе разной степени, что не только провоцирует бесплодие мужчины, но и делает процедуру ИКСИ малопродуктивной. Однако и здесь есть варианты, когда из всего количества спермы отбирают не дефектные половые клетки для оплодотворения, что гарантирует зачатие, нормально развивающуюся беременность и рождение ребенка.
Выводы
Нельзя самостоятельно назначать себе лечение, нельзя пользоваться советами знакомых или народными рецептами – только специалист может назначить правильное лечение на основе результатов ваших анализов. Не рискуйте здоровьем и возможностью стать отцом – обращайтесь за помощью к врачам. Если при нормально организованной сексуальной жизни в течение нескольких лет беременность не наступает, партнеры должны пройти генетическую диагностику, которая позволит выявить скрытые мутации генов по мужской линии. Постановка диагноза «генетической мужское бесплодие» – это не приговор, а лишь поиск вариантов для решения проблемы.
